Здоровье человека во многом зависит от воздействия различных факторов, в том числе и наследственных. Для предотвращения генетических заболеваний и их раннего выявления в современной медицине используются специальные лабораторные исследования и анализы.
На сегодняшний день все наследственные факторы, связанные с развитием различных заболеваний, изучает генетика. Главная задача этой области медицины – выявлять генетическую предрасположенность людей к определенным заболеваниям, в том числе и гинекологическим. Кроме того, генетики занимаются разработкой эффективных профилактических, диагностических и терапевтических методов для лечения наследственных болезней.
Благодаря генетическим исследованиям, современная медицина может эффективно выявлять и лечить так называемые «семейные» заболевания на ранних стадиях. В гинекологической практике наиболее распространенным анализом такого рода можно назвать определение склонности к тромбофилии (повышенной свертываемости крови). Такой тест показан всем женщинам, которые планируют прием оральных контрацептивов.
ОСОБЕННОСТИ ПОДГОТОВКИ К ПРИЕМУ ОРАЛЬНЫХ КОНТРАЦЕПТИВОВ
Сегодня гормональная контрацепция входит в группу наиболее надежных методов предохранения от нежелательной беременности. По сравнению с другими способами контрацепции, оральный метод имеет неоспоримые преимущества. Однако, у пациенток с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови они могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Для оценки возможных рисков нужно располагать достоверной информацией, которую можно получить только путем специфических диагностических исследований. В их числе:
-
проверка гормонального статуса;
-
биохимический анализ крови;
-
коагулограмма;
-
генетические исследования (на фактор Лейдена и т.д.).
Если результаты этих анализов свидетельствуют о предрасположенности пациентки к тромбофилии, врачом подбираются другие методы контрацепции.
СИНДРОМ АНДЖЕЛИНЫ ДЖОЛИ
Сегодня проблема онкологических заболеваний груди и яичников вызывает повышенный интерес. Внимание женщин всего мира к собственному здоровью резко возросло после появления в прессе информации о серьезной операции, на которую решилась Анджелина Джоли для того, чтобы исключить риск появления рака, от которого умерла ее мама. Актриса решилась на оперативное вмешательство с целью удаления яичников и молочных желез.
Так называемый «семейный» рак уже давно является основной темой научных дискуссий. В результате многочисленных исследований ученым-медикам наконец удалось найти причину развития онкологических заболеваний яичников и молочных желез по наследственному типу. Причиной оказалась мутация генов BRCA1 и BRCA2, которая на 50-80% повышает вероятность развития рака. Примечательно, что в то же время в значительном количестве случаев заболевание никоим образом не связано с наследственными факторами, что существенно усложняет диагностику и делает практически невозможным лечение на ранних сроках.
Риск появления столь серьезного заболевания демонстрирует важность регулярного комплексного обследования груди и яичников. Каждая женщина, особенно в возрасте за 30, должна регулярно проходить комплекс диагностических процедур, включая:
-
УЗИ молочных желез;
-
анализ крови на онкомаркеры, в частности на антиген СА-15-3, который является главным признаком развивающихся онкопроцессов;
-
тестирование по алгоритму ROMA;
-
УЗИ органов малого таза.
При необходимости пациенткам могут назначаться и дополнительные исследования.
Ведущие генетики мировой медицины, которые посвятили себя проблеме «семейного» рака, считают, что женщины могут унаследовать мутирующие гены и от матери, и от отца. Именно этим, по их мнению, можно объяснить тот факт, что практически в 50% случаев диагностирования онкологического заболевания груди или яичников у пациенток в семье не было онкобольных с аналогичными заболеваниями. Поэтому генетические исследования важны для каждой женщины независимо от наследственности.
Предотвратить процесс злокачественного перерождения здоровых клеток можно с помощью своевременной диагностики и грамотной профилактики. Особенно бдительными должны быть женщины в возрасте за 30, поскольку все они входят в группу риска.
